1997年，约翰霍普金斯大学的一个研究小组发现了一种名为APC I1307K的遗传基因突变. 大肠腺瘤性息肉病(APC)是一种抑制肿瘤生长的基因. 如果APC基因有缺陷, 它使基因不稳定，更容易受到可能导致结肠癌和直肠癌的额外变化的影响.

APC I1307K突变主要见于德系犹太人(东欧或俄罗斯血统的犹太人)。. 研究人员认为，6%的德系犹太人携带这种基因突变, 这使得他们患结肠癌和直肠癌的风险明显更高.

APC I1307K症状

许多结肠癌和直肠癌患者在早期没有任何症状. 事实上，直到疾病发展到晚期才会出现症状. 常规结肠癌和直肠癌筛查非常重要. 即使是11岁的孩子，如果有结肠癌和直肠癌的家族史，也应该进行筛查.

结肠癌和直肠癌的许多症状也是其他结肠疾病的症状. 因此, 重要的是去看一位有经验的胃肠病学家，他可以进行必要的检查并做出准确的诊断.

症状可能包括以下内容:

• 大便带血
• 不明原因的腹泻
• 长时间便秘
• 腹部绞痛
• 大便体积减小
• 腹部胀痛(气痛、胀气、胀腹、抽筋)
• 不明原因的体重减轻
• 呕吐和昏睡

APC I1307K诊断

如果你是德系犹太人后裔, 你的医生可能会建议你做基因测试来寻找这种基因突变.

了解更多关于诊断APC I1307K的信息:

基因检测

基因检测包括简单的血液检测. APC I1307K的测试只扫描特定的基因突变. 它不寻找导致其他形式的结肠癌和直肠癌的基因突变.

在做基因测试之前，你应该接受遗传咨询. 这个预约将帮助你考虑基因检测中涉及的许多问题，并了解检测将如何影响你.

测试APC I1307K突变:你是候选人吗?

如果你是德系犹太人，并且有结肠癌、直肠癌或息肉的家族史，你应该考虑做基因检测. 家族史的定义是至少有一位近亲患有癌症或息肉. 没有结肠癌或直肠癌家族史的德系犹太人可能仍然希望接受检测.

APC I1307K检测结果阳性

如果你的基因突变检测呈阳性，专家建议:

• 如果你还没有结肠癌或息肉: 你应该每三年做一次常规结肠镜检查, 从35岁开始, 或者在你的家庭中最早出现癌症或息肉的年龄之前的5到10年.
• 如果你有结肠癌或息肉的个人病史: 你应该每两年做一次常规结肠镜检查，或者按照医生的建议做一次.
• 如果你是基因突变检测呈阳性的人的亲属: 你还应该考虑咨询和测试.

及早发现息肉或癌症很重要. 如果在早期发现癌症，治疗会更成功.

家族史及体格检查

我们的团队会详细记录你的病史, 包括你的个人和家族史吗.

将进行彻底的身体检查. (此外，可要求进行实验室化验.你的体格检查可能包括直肠指检. 在这个无痛的过程中, 医生会给你戴上手套, 用润滑过的手指插入直肠，轻轻感受有无异常.

粪便潜血试验

这种检查是为了寻找粪便中的隐血. 对于这个测试:

• 你会收到三张小卡片. 在每张卡片上放置连续三次排便的粪便样本.
• 将少量粪便放在特殊的试纸上.
• 分析粪便是否有血迹.

灵活的乙状结肠镜检查

软性乙状结肠镜用于检查直肠和下结肠. 在软性乙状结肠镜检查之前，你的结肠必须清除粪便，以便清晰可见. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂和泻药.

在手术过程中:

• 你的医生将乙状结肠镜插入直肠，进入肛门和大肠. 检查这个区域是否有癌症或息肉.
• 你的医生可能会插入活检钳，从镜中取出一小块组织样本作进一步分析. 这个过程可能会引起一些抽筋或不适.

结肠镜检查

结肠镜检查是检测息肉或癌症的最好方法, 因为它比乙状结肠镜检查更深入肠道. 你的结肠必须清除粪便，这样你的医生才能很好地看到你. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂和泻药. 你在手术前被注射了镇静剂.

结肠镜检查时:

• 你的医生将结肠镜插入直肠，进入肛门和大肠，检查癌症和息肉.
• 活检钳可通过镜插入，取出一小块组织样本作进一步分析.
• 如果发现息肉，可以通过结肠镜切除.
• 你可能会感到抽筋或不舒服.

钡灌肠

钡灌肠(也称为低GI系列)用于创建直肠和结肠的x射线. 在手术之前，你需要清除结肠内的粪便. 制剂可包括液体饮食、灌肠剂或泻药.

钡灌肠时:

• 通过直肠管插入钡制剂(造影剂).
• 钡剂能勾勒出结肠的轮廓，突出任何异常.
• 照x光片.
• 如果存在息肉或癌症，它们可以被可视化.

APC I1307K处理

与APC I1307K相关的结肠癌和直肠癌的治疗取决于诊断结果. 如果你的医生在检查中发现癌症，他或她会建议结肠直肠手术. 在选择具体的手术方案时需要考虑的因素包括:

• 你的癌症阶段
• 你的年龄、健康和欲望
• 肠功能的潜在变化
• 进一步形成癌症的风险

在做出任何治疗决定之前, 你应该寻求遗传咨询以及结肠直肠手术咨询.