What is cystic fibrosis?

囊性纤维化(CF)是一种遗传性威胁生命的疾病，影响许多器官. 它引起电解质传输系统的变化. CF患者分泌汗液和粘液的腺体有问题. CF makes mucus thicker. Symptoms start in childhood. 患有CF的人平均能活到35岁左右. 但是新的治疗方法正在延长人们的预期寿命.

CF affects several organ systems, including:

• Respiratory system

• Digestive system

• Reproductive system

有些人携带CF基因，但没有受到疾病的影响. They often don't know that they are carriers.

How does CF affect the respiratory system?

CF有一个异常的电解质输送系统. 肺部正常的薄分泌物变得非常厚，难以移动. 这些浓稠的分泌物增加了频繁呼吸道感染的风险.

不断复发的呼吸道感染会对肺部造成更大的损害. 随着时间的推移，这会导致肺功能的永久性丧失.

因为下呼吸道感染率高, CF患者可能会出现慢性咳嗽和痰中带血. 咳嗽通常在早晨或活动后更严重. 他们会发展成肺萎陷(气胸)。.

CF患者也有上呼吸道症状. 有些人有鼻息肉，需要手术切除. 鼻息肉是由鼻子内壁组织形成的小肿块. They can block and irritate the nasal cavity. CF患者也有较高的鼻窦感染率.

囊性纤维化如何影响消化系统?

CF mainly affects the pancreas. 胰腺分泌有助于消化和控制血糖水平的物质.

胰腺的分泌物也会变厚，阻塞胰腺的导管. 这可能会导致胰腺分泌的酶减少，而这些酶通常有助于消化食物. CF患者在吸收蛋白质、脂肪和维生素A、D、E和K方面有困难.

胰腺的问题可能会变得非常严重，以至于胰腺中的一些细胞会死亡. 随着时间的推移，这可能会导致葡萄糖耐受不良. 它也可能导致囊性纤维化相关性糖尿病(CFRD)。. 这是一种独特的胰岛素依赖型糖尿病.

一些CF症状可能是由于它对消化道的影响. These include:

• Bulky, greasy stools

• 肠的下端从肛门伸出(直肠脱垂)。

• Delayed puberty

• Fat in the stools

• Stomach pain

• Bloody diarrhea

The liver may also be affected. 少数人可能会患上肝脏疾病. Symptoms of liver disease include:

• Enlarged liver

• Swollen belly

• Yellow color to the skin (jaundice)

• Vomiting blood

How does CF affect the reproductive system?

大多数患有CF的男性都有精子管堵塞. 这被称为先天性双侧输精管缺失(cavd)。. 这是由于粘稠的分泌物堵塞了输精管，使它们不能正常发育. 它会导致不孕，因为精子无法排出体外. 有一些较新的方法可以让患有CF的男性生育孩子. Discuss these with your healthcare provider. 患有CF的女性宫颈粘液增加，这可能导致生育能力下降. They may also have irregular ovulation. 但许多患有CF的女性能够生孩子.

What causes cystic fibrosis?

CF is a genetic disease. This means that CF is inherited.

CFTR(囊性纤维化跨膜传导调节基因)基因的改变(突变)导致CF. CFTR突变导致人体电解质运输系统发生变化. 电解质是血液中对细胞功能至关重要的物质. 这些运输系统变化的主要结果体现在身体分泌物中, such as mucus and sweat.

The CFTR gene is large and complex. 该基因中有许多不同的突变与CF有关.

只有遗传了两个CF基因，一个来自母亲，一个来自父亲，一个才会出生患有CF.

Who is at risk for cystic fibrosis?

Cystic fibrosis is inherited. CF患者的父母将改变的基因传给了他们. 患有CF的孩子的出生对一个家庭来说通常是一个完全的惊喜. 大多数患者没有CF家族史. 白种人比非洲人、亚洲人或西班牙裔更容易患CF.

What are the symptoms of cystic fibrosis?

Symptoms can be different for each person. The severity of symptoms can vary, too. Symptoms may include:

• 堵塞某些器官如肺、胰腺和肠的粘稠粘液. This may cause malnutrition, poor growth, frequent respiratory infections, breathing problems, and ongoing (chronic) lung disease.

许多其他健康问题也可以指向囊性纤维化. These include:

• Sinusitis

• Nasal polyps

• Clubbed fingers and toes. 这意味着由于血液中的氧气减少，指尖和脚趾变厚.

• Collapsed lung, often due to intense coughing

• Coughing up blood

• 由于肺部压力增大而引起的右侧心脏增大(肺心病)

• Belly pain

• Too much gas in the intestines

• 肠的下端从肛门伸出(直肠脱垂)。

• Liver disease

• Diabetes

• 胰腺炎胰腺的炎症(胰腺炎)，引起腹部剧烈疼痛

• Gallstones

• 男性先天性双侧输精管缺失(cavd). This causes blockages of the sperm canal.

患有CF的婴儿通常在2岁时就会出现症状. 但有些孩子可能直到晚年才出现症状. 以下症状可能意味着儿童患有CF. 有这些症状的婴儿可能需要更多的CF测试:

• Diarrhea that does not go away

• Bad-smelling stools

• Greasy stools

• Frequent wheezing

• Frequent pneumonia or other lung infections

• Persistent cough

• Skin that tastes like salt

• Poor growth despite having a good appetite

CF的症状可能看起来像其他疾病或健康问题. See a healthcare provider for a diagnosis.

How is cystic fibrosis diagnosed?

All U.S. 各州要求新生儿接受CF检测. 这意味着父母可以知道他们的孩子是否患有这种疾病. 他们可以采取预防措施，观察问题的早期迹象. 大多数囊性纤维化病例是在新生儿筛查时发现的. 婴儿将有完整的健康史和体格检查.

CF的测试包括汗液测试，以测量存在的盐(氯化钠)的量. 如果一个人有CF的症状，或者如果新生儿筛查表明婴儿可能患有CF，则可以使用该测试. 高于正常水平的氯化钠提示CF. 其他测试取决于哪个身体系统受到影响. These tests may include:

• Chest X-rays, ultrasound, and CT scans

• Blood tests

• Lung function tests

• Sputum cultures

• Stool tests

对于出汗不足的婴儿，可以使用血液检查.

How is cystic fibrosis treated?

There is currently no cure for CF. Scientists are investigating gene therapy. 一些疾病晚期的患者可能会考虑进行手术，如肺和胰腺移植.

Goals of treatment are to ease symptoms, prevent and treat complications, and slow the progress of the disease.

治疗一般集中在以下两个方面.

Managing lung problems

This may include:

• Physical therapy

• 气道清除治疗，包括胸部物理治疗，以放松和清除粘液

• Medicines to thin mucus and help breathing

• Antibiotics to treat infections

• Anti-inflammatory medicines

肺移植可能是终末期肺病患者的一种选择. 移植的类型通常是心肺移植或双肺移植. 不是每个人都适合做肺移植手术. 与您的医疗保健提供者讨论此选项.

Managing digestive problems

This may include:

• A healthy diet that's high in calories

• Pancreatic enzymes to aid digestion

• Vitamin supplements

• Treatments for intestinal blockages

囊性纤维化有哪些可能的并发症?

CF has serious complications, including:

• 肺功能恶化，导致无法进行日常活动

• Lung infections

• Lung collapse (pneumothorax)

• Inflammation of the pancreas

• Cirrhosis (liver disease)

• Vitamin deficiencies

• 孩子不能成长和发展(未能茁壮成长)

• Infertility

• Cystic fibrosis-related diabetes (CFRD)

• Gastroesophageal reflux disease (GERD). 患有这种疾病，胃内容物上升到食道，并可能造成严重损害.

Can cystic fibrosis be prevented?

囊性纤维化是由遗传基因改变(突变)引起的。. 如果有家族成员患有CF，建议进行CF基因检测. 对于伴侣是已知的CF携带者或患有CF的人，也建议这样做.

CF基因的检测可以从少量血液样本中进行. Or it can be done from a cheek swab. 这是用刷子在你的脸颊内侧摩擦，以获取细胞进行测试. 实验室通常检测最常见的CF基因突变.

许多CF患者的突变尚未被发现. 专家们还没有发现导致CF的所有基因错误. 这意味着即使检测没有发现突变，一个人仍然可能是CF携带者. There are limits to CF testing.

两个携带CF基因的人有四分之一的机会生一个患有CF的孩子. 如果夫妻双方都有CF基因，并且都在考虑要一个孩子，他们有一些选择:

• Choose prenatal diagnosis. 这意味着婴儿可以在怀孕10至13周和15至20周期间检查CF.

• End a pregnancy.

• Prepare to have your child with CF. 与医疗保健提供者和CF患儿的父母交谈.

• 为你的CF患儿准备一个治疗计划. 和医疗保健提供者谈谈你的新生儿可能需要什么.

• Don't become pregnant.

• 探索代孕、领养或其他组建家庭的方式.

Living with cystic fibrosis

如果你被诊断患有CF，这里有一些方法可以帮助你控制它:

• 及时接种疫苗是很重要的. They reduce the risk of infection. 询问你的医疗保健提供者你需要什么疫苗. 这可能包括流感疫苗、COVID-19疫苗和肺炎球菌疫苗.

• 你可能需要长期服用吸入抗生素来预防肺部感染.

• 你可能需要药物来帮助消化.

• 你的医疗保健提供者可能会建议补充维生素和矿物质.

• CF给家庭带来的身体、情感和经济压力是巨大的. 向您的医疗保健提供者寻求资源，以帮助支持您的家庭和控制疾病. CF患者的在线和面对面的家庭支持小组和同伴支持小组也很有帮助.

Key points about cystic fibrosis

• 囊性纤维化(CF)是一种遗传性威胁生命的疾病，影响许多器官. 它引起电解质传输系统的变化.

• CF患者分泌汗液和粘液的腺体有问题.

• CF会导致粘稠的粘液阻塞某些器官，如肺、胰腺和肠道. This may cause malnutrition, poor growth, frequent respiratory infections, breathing problems, and chronic lung disease.

• All U.S. 各州要求新生儿接受CF检测. This is how most cases are diagnosed.

• There is no cure for CF. Goals of treatment are to ease symptoms, prevent and treat complications, and slow the progress of the disease.

Next steps

帮助您从医疗保健提供者那里获得最大收益的建议:

• 知道你访问的原因和你想要发生什么.

• 在拜访之前，写下你想要回答的问题.

• 带一个人来帮你问问题，记住你的医生告诉你的.

• 在就诊时，写下新的诊断和任何新的药物、治疗方法或测试的名称. 也写下你的医生给你的任何新指示.

• 了解为什么要开一种新药或治疗方法，以及它将如何帮助你. Also know what the side effects are.

• 询问你的病情是否可以用其他方法治疗.

• 了解为什么建议进行测试或程序，以及结果可能意味着什么.

• 知道如果你不吃药或不做检查或不做手术会发生什么.

• 如果你有后续预约，写下日期、时间和目的.

• 知道如果你有问题如何联系你的供应商. 询问如何在周末联系你的医疗团队, holidays, 如果你有紧急情况，晚上也可以.