概述及目标

遗传医学系提供为期一个月的临床遗传学选修轮转适用于约翰霍普金斯大学和美国及国外其他机构的合格医学生和住院医师. 参加这门选修课的学员将有机会参加门诊遗传学诊所和住院服务和咨询. 本选修课的学习目标包括:

学习评估已知或疑似遗传疾病患者的系统方法
能够进行全面的体格检查，重点是先天性异常和畸形特征的记录.
熟悉自然历史, etiology, inheritance, 以及临床遗传学家看到的几种更常见的疾病的管理.
能够引出并构建一个完整的三代谱系.
能够分析血统并确定可能的遗传方式
熟悉孟德尔遗传(常染色体显性遗传)的遗传咨询, autosomal recessive, X-linked), 以及线粒体遗传等非孟德尔遗传的情况, 多因素疾病和染色体异常).
熟悉最新的基因和基因组检测技术及其在临床环境中的应用
熟悉为照顾遗传疾病患者的医生提供的在线资源.
熟悉社区资源和为遗传和基因组疾病患者及其家庭提供支持的团体
了解患者转介到遗传服务的临床适应症.
培养对公共卫生和卫生保健系统的认识(例如.g. 新生儿筛查，国家指南)，其中遗传医学的实践.

Elective Description

在遗传学主治医生的监督下, 选修课学员将与遗传学住院医师密切合作, genetics counselors, 和其他辅助人员参与约翰霍普金斯医院住院和门诊的临床护理和教育活动. 遗传医学系提供遗传学服务，专业诊所及其他教育活动: