遗传医学系为来自约翰霍普金斯大学和美国及国外其他机构的合格医学生和住院医生提供为期一个月的临床遗传学选修轮转. 参加这门选修课的学员将有机会参加门诊遗传学诊所和住院服务和咨询.

Objectives

本选修课的学习目标是:

• 学习评估已知或疑似遗传疾病患者的系统方法
• 进行全面的身体检查，重点是先天性异常和畸形特征的记录
• 建立自然历史的基础, etiology, 遗传和管理的几个更常见的疾病看到临床遗传学家
• 引出和构建一个完整的三代谱系
• 分析家谱并确定可能的遗传方式
• 孟德尔遗传(常染色体显性)的遗传咨询, autosomal recessive, x连锁)和非孟德尔遗传条件, 比如线粒体遗传, 多因素疾病和染色体异常
• 学习最新的基因和基因组测试技术及其在临床环境中的应用
• 熟悉为照顾遗传疾病患者的医生提供的在线资源
• 熟悉社区资源和为遗传和基因组疾病患者及其家庭提供支持的团体
• 了解患者转诊到遗传服务的临床指征
• 培养对公共卫生和保健系统的认识(例如.g.(如新生儿筛查和国家指南)，在这些指南中实施遗传医学

Elective Details

在遗传学主治医生的监督下, 选修课学员将与遗传学住院医师密切合作, 遗传学顾问和其他辅助人员参与约翰霍普金斯医院住院和门诊的临床护理和教育活动. 遗传医学系提供下列遗传服务, 专科诊所和其他教育活动.

住院服务和门诊诊所

• 代谢住院服务
• 代谢咨询服务
• 畸形咨询服务
• General Genetics Clinic
• PCRU Metabolic Clinic
• 溶酶体贮积症诊所
• Skeletal Dysplasia Clinic
• Epigenetics Clinic

其他遗传学教育活动

• 临床遗传学病例会议
• Preclinic chart review
• IGM journal clubs
• IGM seminars series
• 临床遗传学的当前主题
• Brown bag resident rounds
• 肯尼迪克里格研究所遗传学会议
• 骨骼发育不良会议

想了解更多关于临床轮转的信息，请 contact Laura Gibson.