课程和整体培训计划
我们的人类遗传学和基因组学研究生课程的总体目标是教育下一代人类遗传学的领导者. 我们寻求培养独立的科学家,他们对基因变异在人类状况中所扮演的角色充满热情和好奇. 作为人类遗传学家,他们将直接或间接地研究与人类有机体有关的问题. 我们相信, 因此, 从正常的发育和功能以及疾病的本质和反应方面对人类生物学的理解, 以及变异在其中扮演的角色, 是为他们的未来做准备吗. 因此, 我们的课程设定了一个独特的愿景,旨在装备我们的学员剖析人类生物学和疾病中遗传变异的许多不同角色, 整合遗传思想与人类/临床导向的焦点. 这样做的时候, we place emphasis on developing strong foundational understanding of genetics in human 生物学 and disease; on the application of emerging genomic technologies in dissecting genetic mechanisms; and on biologically informed, 批判性思维, 由人类遗传学的思想领袖指导, 医学, 生物学, 数据科学及其他领域. 培训由世界一流的教师提供,他们的兴趣遍及当代基因研究的各个领域, 来自翻译研究, 以人群为导向的遗传病研究,以及新兴的基因组技术, 大数据分析和机器学习.
![科学家在观察显微镜](/-/media/institute-genetic-medicine/predoctoral-human-genetics-students-1.jpg)
我们的综合重点使我们的项目在霍普金斯大学校园和全国范围内与众不同,特别吸引那些想要使用最先进的遗传学和基因组学方法来回答与人类遗传疾病相关问题的学生. 我们的课程要求很高,但我们相信,这门课程最能让我们的学生成为人类遗传学的独立研究者.
任务:装备HGG学生剖析基因变异在调节人类表型中的作用. 我们开始培养新一代的科学家和思想领袖,他们了解基因在人类正常发育和生理稳态中的作用,并认识到遗传变异对健康和疾病的贡献. 培训包括标准课程要求、选修课和独立研究. 为此目的, 我们已经开发(最近修订)了一个核心课程,将人类遗传学培训的关键组成部分编织在一起,贯穿前两个学年.
在第一年, 我们的学员学习基础遗传学课程“基因的进化概念”,这是一门混合教学的课程, 提供遗传学经典论文的有力介绍的研讨会和讨论会议, as well as the spectrum of functional variation and modes of inheritance; “分子生物学和基因组学” – a critical introduction to the genomes of prokaryotic and eukaryotic organisms; “细胞结构与动力学” and “途径和调控” which introduce foundational topics in cell 生物学, 生物能学, pathways and metabolism including cellular processes and related homeostatic mechanisms; 研究中的严谨性和可重复性 (RRR); and “人类遗传学高级专题'' covering an array of established and emerging fields of genetic research. 也, 在第一年, HGG学生参加计算机训练营, 使他们具备基本的计算和统计技能.
在第二年,学员将学习两门真正具有创新性的课程. 第一个, ”系统, 疾病的基因和机制,在正常和病理状态下提供系统指导的训练, 以及支持疾病风险/进展的遗传机制. 本课程旨在将他们的基因训练置于人类生物学和病理学的背景下. 第二个, 基因组技术的应用和考虑, GTAC“为学员提供必要的概念和实验设计技能,以部署常用的和新兴的基因组实验策略, 从下一代测序(长读和短读)到变异检测, 大规模基因组工程的染色质和转录分析. 学生选择的统计学课程必须在第三学年结束前完成. 该课程必须得到项目主管的批准.
完成课程后, 学生还必须参加至少三个研究生水平选修课程,协同他们的研究. 选修课程可以从JHUSOM所有可用的研究生课程中选择.
在第一年, 我们的受训者最多在三个实验室轮流工作, 提供探索不同问题的机会, 实验方法, 实验室动态和指导风格. 72个HGG项目实验室涵盖了包括DNA调控元件计算研究在内的一系列研究领域, 罕见的代谢和线粒体疾病, 心血管病, 视网膜变性, 癌症, 常见复杂表型, 采用尖端基因组学, 转录组学和机器学习策略, 还有公共卫生, 流行病学与伦理学, 法律及社会影响.
学生还参加遗传医学系的科学会议,包括每周的期刊俱乐部, 研究研讨会和特邀讲座系列(巴顿·蔡尔兹讲座), Victor McKusick的讲座). 他们还参与了一系列其他组成部分,以支持他们的专业和个人发展. 这包括:许多研究交流的机会, 同伴支持系统(同伴家庭), 同侪辅导和辅导, 参加关于职业探索和学位完成的研讨会, 与来访的研讨会演讲者互动, 以及3r训练, 负责任地进行研究, 和道德, 多样性、公平和包容. 此外, 他们暴露在基础研究和临床研究的日常阴谋诡计中, 拨款和手稿准备, 编辑过程, 协作关系, 指导, 以及公众和媒体对其科学的看法. 他们与导师和导师建立专业关系,让双方都负起责任. 将这些具有挑战性的基础和临床导向课程与独立的研究实验室轮转和深入的论文研究相结合,使HGG学员能够独特地应对新兴的生物医学挑战.
课程
![图3:第一年和第二年HG必修课程时间表. 粉色方框表示HG指导的课程. 蓝框表示该项目提供的生物化学、细胞和分子生物学课程. Yellow box denotes a course organized by a joint committee from the DGM (JHUSOM) and the Jackson Lab (Jax; Bar Harbor, ME).](/-/media/institute-genetic-medicine/year-1-foundations-biology-genomes.png)
第一年
- 训练营
- 人类遗传学核心讨论(导论)
- 进化中的基因概念
- 研究伦理导论
- 分子生物学和基因组学
- 研究中的严谨性和可重复性
- 细胞结构与动力学
- 途径和调控
- 人类遗传学高级专题
- 实验室旋转x 3
- 专业发展和职业办公室选项课程:参加2个调查职业和网络(iCAN)演讲者系列活动
- 桑玛: 人类和哺乳动物遗传学和基因组学短期课程今年7月,他在缅因州巴尔港的杰克逊实验室参加了为期两周的课程
第二年
- 疾病的系统、基因和机制
- 独立研究
- 基因组技术,应用和考虑
- 综合考试
- 专业发展和职业办公室选项课程:参加2个调查职业和网络(iCAN)演讲者系列活动
- 院长诚信研究系列讲座(见下文)
- 拨款写作工作坊. 请参阅相关章节 页面 标题为“NIH F奖研讨会”的链接到材料
第三年 & 除了
- 独立研究
- 统计学课程——你的选择,但必须在第三年结束前完成
- 三门选修课(医学博士必须选修两门)
- 院长研究诚信系列讲座
- 第三年: OPTIONS curriculum: Join one of 5 career communities; attend 6 workshops and complete informational interview assignment
- 四年级及以上:选项课程:与PDCO员工会面,为您的特定职业目标制定个性化计划