代谢遗传学诊所

我的新生儿接受了一个异常的筛查. 我该怎么办??

在代谢遗传学诊所, 我们专门从事儿童和成人遗传性代谢紊乱的诊断和治疗, 也被称为“先天性代谢错误”.”

新陈代谢是指我们体内发生的所有化学反应，这些反应是为了分解食物，制造蛋白质和其他分子. 我们的身体使用这些蛋白质和分子来运作, 释放能量，将多余的氮转化为废物，通过尿液排出体外. 当这些化学过程被中断时，代谢性疾病就会发生, 并且通常是由于单基因错误引起的酶缺乏. 有数百种遗传性代谢疾病. 大多数患有代谢性疾病的人在新生儿或儿童时期开始出现症状, 但在某些地方, 这种疾病在成年后变得明显.

许多代谢性疾病是可以治疗的. 早期诊断和治疗可以防止永久性器官损伤和死亡. 治疗方法因具体疾病而异，通常包括改变饮食和补充特定药物, 以及在感染期间先发制人的住院治疗. 其他疗法包括酶替代疗法, 造血干细胞移植, 器官移植和基因治疗.

在代谢遗传学诊所，我们评估有各种症状的患者，包括:

新生儿异常筛查
反复出现不明原因的疾病，伴有脱水和酸中毒
复发性低血糖症
精神状态改变
肝脏疾病
进食不耐受，反复呕吐
未能茁壮成长
张力减退
神经功能的进行性恶化
癫痫
肌肉无力，肌肉崩溃

我们诊断和治疗患有多种代谢疾病的患者，包括:

碳水化合物的障碍
- 半乳糖血症，遗传性果糖不耐症，糖原储存病
氨基酸紊乱
- 苯丙酮尿症(包括怀孕前和怀孕期间的PKU代谢管理), 酪氨酸血症, 高胱氨酸尿, 枫糖浆尿病
脂肪酸氧化缺陷
- 中长链脂肪酸氧化缺陷(MCADD, LCHADD, VLCADD)，肉毒碱紊乱
有机酸血症
- Methylmalonic酸血症, 丙酸血症, biotinidase不足, 戊二酸尿, 异戊学术界, 维生素B12代谢紊乱
尿素循环紊乱
- 鸟氨酸转氨基甲酰基酶缺乏症，瓜氨酸血症，精氨酸琥珀酸尿症等
线粒体疾病
- MELAS, MERRF, NARP, Leigh病，Barth综合征等
过氧化物酶病障碍
- x连锁肾上腺脑白质营养不良，齐薇格谱系障碍，Refsum病等
溶酶体贮积症
- 戈谢病、法布里病、粘多糖病、庞贝病等

联系人

约会安排: 410-955-3071
仅限代谢紧急情况:联系代谢遗传学诊所随叫随到的团队成员, 患者和卫生保健提供者应致电667-239-0265(24小时服务), 一周7天). 代谢紧急情况可能包括高氨, 代谢性酸中毒, 苯丙酮尿症或其他先天性代谢疾病患者的异常新生儿筛查与妊娠. 请求将其他医院的住院推荐十大正规网赌平台转到约翰·霍普金斯卫生系统的医院, 调用霍普金斯接入线.

我们的团队

我们的团队由专门研究代谢紊乱的遗传学家组成, 两位遗传咨询师, 护士经理, 代谢营养师和诊所协调员. 我们的代谢遗传学门诊每周营业三天. 确保诊断及时准确, 我们与肯尼迪克里格研究所的生化遗传学实验室密切合作. 我们随叫随到的代谢医生团队24小时为我们的推荐十大正规网赌平台和家属服务, 一周七天. 当我们的儿科代谢患者需要住院治疗时, 我们让他们进入约翰霍普金斯儿童中心，在我们自己的代谢住院服务下，作为他们的主要住院护理团队. 当我们的成年代谢患者需要住院治疗时, 我们与医生密切磋商, 外科手术, 管理他们的护理的妇产科或神经内科团队. 我们的团队与约翰霍普金斯医学院的专家合作，确保您得到专家的帮助, 协调护理, 包括神经学, 眼科学, 听力学, 心脏病学, 移植医学.