Clinical Staff

Jennifer Cedeno, M.S.

• 詹妮弗·塞德诺在约翰·霍普金斯大学做了10多年的基因助理. 珍是约翰霍普金斯大学的第一位遗传顾问助理，并在过去几年中为其他GCA职位铺平了道路. 她职业生涯的第一部分是在DNA诊断实验室度过的, 大学的临床基因检测实验室. 在这个职位上干了10年, 她在遗传医学研究所担任临床工作，与8位遗传咨询师和12位医学遗传学家一起工作. Jen在迈阿密大学获得生物学和海洋科学双学位，辅修化学, 获得约翰霍普金斯大学环境科学与政策硕士学位.

Callie Ferguson, M.S., R.D., L.D.N., C.N.S.C.

• Callie Betman是约翰霍普金斯大学遗传医学系的注册营养师，她为患有先天性代谢错误的儿科和成人患者提供医疗营养治疗.  她持有James Madison University的营养学学士学位和Louisiana Tech University的营养学硕士学位. 她也是国家委员会认证的营养支持专家.

Catherine Kashmer, P.A.

• 凯瑟琳·卡什默(Catherine Kashmer)是约翰·霍普金斯大学遗传医学系的医师助理.

Celide Koerner, M.S., R.N.

• Celide Barnes Koerner是约翰霍普金斯大学遗传医学系的高级研究护士和项目协调员, 拥有超过35年治疗儿童和成人先天性代谢异常的临床经验. 她拥有塔夫茨大学营养学硕士学位, 并在弗朗西丝·斯特恩营养中心实习. 后来，她在约翰霍普金斯大学获得了护理学学士学位. 她的研究领域是母体苯丙酮尿症.
• Martino T, Koerner C杨建军，杨建军，李建军，李建军. 母体高苯丙氨酸血症:代谢控制的快速实现预示着整个妊娠期的总体控制.

Kira Lurman, R.N.

• Kira Lurman是格林伯格骨骼发育不良中心的临床和研究护士. Read more about Kira.

Angela Pipitone, R.D, L.D.N., C.N.S.C.

• Angela Pipitone Dempsey是约翰霍普金斯大学遗传医学系的注册营养师, 专门从事先天性代谢错误的医学营养治疗. 她持有the University of Delaware的学士学位，主修营养学，辅修心理学. 她继续在巴尔的摩的约翰霍普金斯湾景医疗中心完成了她的临床营养学实习, Maryland. 她在营养支持方面获得了董事会认证, 国际遗传代谢营养师的活跃成员，也是美国同型半胱氨酸尿网络的医学顾问.
• Kim AY, Hughes JJ, Pipitone Dempsey A, et al. 遗传性果糖不耐受诊断的陷阱.
• Pipitone A, 何俊杰，金·艾，古奈·艾贡，M. 1型瓜氨酸血症的复合l -精氨酸与婴儿体重快速增加有关.
• Pipitone A， Raval D, Duis, J, Vernon H, Martin R, Hamosh A, Valle D和Gunay-Aygun M. 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症的妊娠和分娩管理.

Genetic Counselors

Carolyn Applegate, M.G.C., C.G.C.

• 卡罗琳·阿普尔盖特是约翰·霍普金斯大学麦库斯克-内森研究所和遗传医学系的遗传顾问经理. Carolyn拥有超过十年的临床经验，在普通遗传学诊所以及专业诊所提供遗传咨询，包括表观遗传学和染色质疾病, 端粒缩短疾病, hematologic malignancies, and retinal disorders. 她还为孟德尔基因组学中心注册的个人和家庭提供同意和返回结果, 一个旨在发现孟德尔特征和条件的遗传基础的研究项目.  除了为医学领域的学生提供临床监督外, 她创建并继续在第一个遗传助理在线证书课程中教授学生.  卡洛琳还支持制定法律，为马里兰州的遗传咨询师颁发执照. 她是美国遗传咨询委员会的外交官, 国家遗传顾问协会的董事会成员, 也是马里兰州遗传咨询师协会的创始成员之一.
• Fiallos K, Applegate C， Mathews DJH, Bollinger J, Bergner AL, James CA. 790个孟德尔病家族成员的一级和二级基因组研究结果返回选择.
• Berrios C, James CA, Raraigh K, Bollinger J, Murray B, Tichnell C， Applegate CD, Bergner AL. 通过临床设置招收基因组学研究参与者:现有临床关系对知情同意和研究结果回报期望的影响.
• Alder JK, Hanumanthu VS, Strong MA, DeZern AE，等. 端粒长度测试在医院的诊断效用.

Jacquelyn Britton, M.G.C., C.G.C.

• 杰奎琳·布里顿是约翰·霍普金斯大学的认证遗传咨询师.  她是表观遗传学的主要遗传顾问 & Chromatin clinic, 评估和照顾孟德尔表观遗传机制障碍(如歌舞伎综合征)患者的机构, Sotos syndrome, and others), 以及患有“经典”表观遗传疾病(如贝克威斯-魏德曼综合征)的患者, Prader-Willi syndrome, and others).  杰基曾与许多患有这些综合症的患者和家庭合作过, 提供有关基因检测和结果的信息和支持, features of the condition, 以及复发风险和生殖检测的选择.  多年来，她很高兴看到推荐十大正规网赌平台回到诊所，并希望帮助家庭不断适应新的和不断变化的环境.  杰基也是一个繁忙的遗传学住院服务的主要遗传咨询师, 参与新生儿重症监护病房住院患者的评估, Pediatric ICU, 以及其他儿科和成人单位.  她获得了马里兰州洛约拉学院(Loyola College)的细胞和分子生物学学士学位, 随后于2009年获得马里兰大学医学院遗传咨询硕士学位.  在2014年回到巴尔的摩之前, 杰基为儿科不同的患者群体提供遗传咨询, prenatal, 以及宾夕法尼亚州和路易斯安那州的癌症诊所.
• Peroutka C, Salas J, Britton JF， Bishop J, Kratz L, Gilmore MM, Fahrner JA, Golden WC, Wang T. 胞质亮氨酸- trna合成酶缺乏致1型婴儿肝衰竭综合征的重症新生儿表现.
• Lee-Barber J，英语教师; Britton JF，刘建军，刘建军，刘建军.  转醛缩酶缺乏症患者对乙酰氨基酚的明显毒性.
• Bishop J, Britton JF(1)，李建军，李建军，李建军，李建军，李建军，李建军，李建军. 与JP-HHT综合征相关的青少年特发性关节炎:一种与SMAD4新变异相关的新表型.

Kelsey Guthrie, M.G.C., C.G.C.

• Kelsey Guthrie是一位在约翰霍普金斯大学遗传医学系工作的认证遗传咨询师. 她在代谢遗传学诊所和普通遗传学诊所为儿科和成人患者及其家属提供遗传咨询. 她在代谢紊乱方面有专长, general genetics, 遗传性出血性毛细血管扩张症. 她于2017年5月毕业于马里兰大学巴尔的摩分校遗传咨询项目，并前往马里兰大学攻读本科学位, 中等教育和生物专业.  她的兴趣包括各级学生的教育、通识教育和社区外展, 她是多个专业组织的成员.
• Latif MA, Sobreira NLD, Guthrie KS， Motaghi M, Robinson GM, Shafaat O, Gong AJ, Weiss CR. 遗传性出血性毛细血管扩张患者的临床和分子特征:来自HHT卓越中心的经验.

Gretchen MacCarrick, M.S., C.G.C.

• 格雷琴·麦卡里克(Gretchen MacCarrick)是约翰·霍普金斯大学遗传医学系的一名董事会认证的遗传咨询师. 自2001年以来，她一直在心血管结缔组织诊所工作, 围绕推荐十大正规网赌平台护理和临床研究活动. 她是Loeys-Dietz综合征基金会的联合创始人，也是马凡基金会专业顾问委员会的成员.
• MacCarrick G, Black JH 3rd, Bowdin S, El-Hamamsy I, Frischmeyer-Guerrerio PA, Guerrerio AL, Sponseller PD, Loeys B, Dietz HC 3rd. Loeys-Dietz综合征:诊断和治疗的入门.
• Morales A, Allain DC, Arscott P, James E， MacCarrick G, et al. 在怀孕的心脏:什么产前和心血管遗传咨询师需要了解产妇心脏病.
• Demo E, Rigelsky C, Rideout A, Graf M, Pariani M, Regalado E， MacCarrick G. 遗传学与精准医学:遗传性胸部疾病.

Weiyi Mu, Sc.M., C.G.C.

• 穆伟毅是约翰霍普金斯大学遗传医学系的认证遗传咨询师.  她获得了约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院遗传咨询理学硕士学位，并获得了美国遗传咨询委员会的认证. 她对儿科和成人神经遗传学人群特别感兴趣, 专门研究痴呆和运动障碍, 包括帕金森病, Huntington disease, and hereditary ataxias. 她为患者及其家属提供遗传学教育, 基因检测结果的解释, 和咨询，以促进决策和适应慢性疾病. 除了她的临床工作, 她还参与了基因发现研究, 患者预后和心理遗传咨询研究, 并为本科生实习生提供临床指导, 遗传咨询学生, medical students, medical residents.
• Forsyth R, Mu W， Gibson L, Serwint JR, Shilkofski N, Bodurtha J. 儿科住院医师结构化遗传学轮转:重要的教育机会.
• Mu W， Schiess N, Orthmann-Murphy JL, El-Hattab AW. 全外显子组测序在诊断高血缘人群成人神经系统疾病中的应用.
• Mu W， Tochen L, Bertsch C, Singer HS, Barañano KW. 颅内钙化和肌张力障碍与新的8p11染色体缺失有关.2 encompassing SLC20A2 and THAP1.

Amy Patterson, M.S., C.G.C.

• 艾米·帕特森(Amy Patterson)是约翰·霍普金斯大学遗传医学系的遗传咨询师. 她在凯瑟琳和艾伦C中心为儿童和成人患者提供遗传咨询. 格林伯格骨骼发育不良中心，以及儿科和成人遗传学诊所. 她获得了波士顿大学遗传咨询硕士学位和公共卫生证书, 获得巴克内尔大学神经科学学士学位. 艾米是波士顿儿童医院的研究员, 通过这个项目，她参加了神经发育和相关残疾的跨学科培训. 艾米通过马萨诸塞州国家罕见疾病组织的罕见行动网络，一直是罕见疾病患者的倡导者，并致力于将罕见疾病患者及其家人聚集在一起讨论政策问题.

Karen Raraigh, M.G.C., C.G.C.

• Karen Raraigh是约翰霍普金斯大学遗传医学系的认证遗传咨询师, 她在那里研究囊性纤维化(CF)和相关疾病. 她的主要研究领域是CFTR临床和功能翻译(CFTR2)数据集和项目的管理, 基因型-表型相关性 CFTR variants, 遗传信息的交流, 以及CF社区中遗传咨询师的参与. 凯伦是CF遗传学教育服务的创始人, 哪个提供CF提供程序的成员, patient, 而研究界获取教育信息的途径和具体的变体解释 CFTR variants. 她得到了美国CF基金会的资助，研究遗传咨询师在CF诊所和CF护理团队中的作用. Karen是约翰霍普金斯大学遗传咨询师联盟的现任和前任主席，并于2014-2016年领导了国家遗传咨询师协会的CF特殊兴趣小组. 在约翰霍普金斯大学工作之前, 凯伦在哥伦布的全国儿童医院从事了两年的普通儿科工作, 在都柏林的一个成人囊性纤维化人群中进行了一年的研究, 在美国国务院富布赖特基金的支持下. 她于2008年获得马里兰大学医学院遗传咨询硕士学位.
• Raraigh KS, Han ST, Davis E, Evans TA, Pellicore MJ, McCague AF, Joynt AT, Lu Z, Atalar M, Sharma N, Sheridan MB, Sosnay PR, Cutting GR. 功能分析对于解释与可变表达性相关的错义变异是必不可少的.
• Sosnay PR, Siklosi KR， Van Goor F, Kaniecki K，等. 确定囊性纤维化跨膜传导调节基因变异的疾病易感性.
• Langfelder-Schwind E, Raraigh KS, Parad R. 遗传咨询师参与囊性纤维化新生儿筛查阳性诊断决议的实践变化.

Sumathi Rachamadugu, M.Sc., M.S., C.G.C.

• Sumathi Rachamadugu是约翰霍普金斯基因组学DNA诊断实验室的遗传顾问. 她获得了印度Vellore理工学院生物医学遗传学硕士学位, 随后在犹他大学获得遗传咨询硕士学位. 她曾在印度担任细胞遗传学专家, 并在普通遗传学和成人心血管诊所有多年的临床遗传咨询师的工作经验. 在加入约翰霍普金斯基因组公司之前, Sumathi曾在Intermountain Healthcare工作，在那里她是成人心血管遗传咨询项目的团队领导, 并在各种影响遗传咨询的委员会任职, 包括人口研究结果委员会. 苏马蒂热衷于为非遗传学医疗提供者提供遗传学教育, 学习变型分类的艺术和科学, 实施技术，使遗传咨询工作流程自动化和规模化. 她获得了美国遗传咨询委员会的认证, 并且是国家遗传咨询师协会的活跃成员.

Krista Schatz, M.S., C.G.C.

• 克里斯塔·沙茨(Krista Schatz)是约翰·霍普金斯大学mckusick - nathan研究所和遗传医学系的董事会认证遗传咨询师.  她在各种临床环境中提供遗传咨询，包括儿科和成人一般遗传学, 溶酶体贮积症, mitochondrial disease, epilepsy, and hearing loss.  她也是约翰霍普金斯综合神经纤维瘤病中心(JHCNC)的首席遗传咨询师. 在来约翰霍普金斯大学之前, 她在马里兰州的一家母胎医学诊所做了三年的孕前和产前遗传咨询师. 她于2012年获得凯斯西储大学遗传咨询理学硕士学位.
• 张建军，张建军，张建军，等. KDM6B基因的遗传变异与神经发育迟缓和畸形特征有关.
• Murdock DR, Jiang Y, Wangler M, Khayat MM, Sabo A, Juusola J, McWalter K， Schatz KS， Gunay-Aygun M, Gibbs RA. 成人夏-吉布斯综合征:一例报告与洞察条件的自然史.
• 王丽娟，王丽娟，王丽娟，等. PRR12的单倍体不足会导致一系列神经发育障碍, eye, 多系统异常.

Christy Smith, Sc.M., C.G.C.

• 克里斯蒂·史密斯自2016年以来一直是约翰·霍普金斯大学遗传医学系的董事会认证遗传顾问. 她为儿童和成人推荐十大正规网赌平台看病, 对那些患有遗传性神经肌肉疾病的人特别感兴趣, retinal disorders, and pediatric cancers. 在来约翰霍普金斯大学之前, 她曾在大巴尔的摩医疗中心(GBMC)为患有埃勒-丹洛斯综合征的患者和成年人进行癌症风险评估. 她于2011年获得约翰霍普金斯大学/国家人类基因组研究所(NHGRI)遗传咨询项目的遗传咨询理学硕士学位. 除了她的临床工作, 她是国家遗传咨询师协会的活跃成员, 马里兰特区遗传咨询师协会, 也是美国遗传咨询委员会的外交官和成员. 她还教授和指导遗传咨询专业的学生, fellows, residents, medical students, 以及遗传咨询领域的本科生.
• Knoll J, Li A, Smith CH， Schratz KE, Cooper SL, Meah T, Helmke E, Pratilas CA, Bodurtha J. 提高儿童肿瘤易感综合征的检测.
• Schwartz MLB, Klein WMP, Erby LAH， Smith C, Roter DL. 提供的检测数量和提供者建议对癌症风险基因检测决策的影响.
• muw, Muriello M, Clemens J, You W， Smith C，陈平，罗维，Francomano J, Kline AD, C, Bodurtha. 影响儿童和青少年多动Ehlers-Danlos综合征/多动谱系障碍患者生活质量的因素.