表观遗传学和染色质诊所
表观遗传学和染色质诊所是美国第一家此类诊所.S. 自2012年以来，我们的专家一直在照顾患有表观遗传疾病的患者. Together, 我们的供应商团队 有超过50年的表观遗传学经验吗, 在一些世界上最著名的表观遗传学研究实验室接受过培训, 现在他们领导着自己的研究实验室和表观遗传学和染色质诊所.
Learn more about:
我们的临床使命
-
To diagnose, 提供最佳护理, 并为患有孟德尔表观遗传机制障碍或印记障碍的患者制定治疗计划.
-
从我们的推荐十大正规网赌平台身上学习一些关于表观遗传学的基本知识，希望这些额外的知识将为我们的推荐十大正规网赌平台带来未来的治疗发展.
-
教育卫生保健提供者和患者有关表观遗传学和表观遗传机制的疾病.
我们的临床专长
谁应该在表观遗传学和染色质临床评估?
-
已知患有孟德尔表观遗传机制障碍(MDEM)或印记障碍的个体
-
被怀疑患有MDEM或印记障碍的个人
-
有智力残疾或整体发育迟缓和生长差异的个体
我们提供的服务
- 完整的临床遗传学评估
- Genetic counseling
- 全面或有针对性的基因检测
- 简要发展评估
- 转介进行更广泛的发展和认知评估
- 关于医疗和行为干预的建议
- 学校教育建议，包括个性化教育计划(IEP)建议
- 临床试验的选择，测试最新的实验性治疗表观遗传综合征
- 研究的机会
Conditions We Treat
| Gene | Condition |
|---|---|
| KMT2D | Kabuki syndrome 1 |
| KDM6A | Kabuki syndrome 2 |
| KMT2A | Wiedemann-Steiner综合症 |
| TET3 | Beck-Fahrner综合症 |
| NSD1 | Sotos syndrome |
| EZH2 | Weaver syndrome |
| EED | Cohen-Gibson综合症 |
| DNMT3A | Tatton-Brown-Rahman syndrome; Heyn-Sproul-Jackson syndrome |
| SETD2 | Luscan-Lumish综合症 |
| EHMT1 | Kleefstra综合征 |
| KMT2C | 克利夫斯特拉综合征 |
| CREBBP | 鲁宾斯坦-泰比综合征 |
| EP300 | 鲁宾斯坦-泰比综合征 |
| KAT6A | Arboleda-Tham综合症 |
| KAT6B | Say Barber Biessecker Young Simpson syndrome (SBBYSS); Genitopatellar syndrome |
| CHD1 | Pilarowski-Bjornsson综合症 |
| CHD2 | 发展性和癫痫性脑病 |
| CHD3 | Snijders block - campeau综合症 |
| CHD4 | Sifrim-Hitz-Weiss综合症 |
| CHD5 | 父母-米诺神经发育综合症 |
| CHD7 | 电荷/ hypogonadotropic性腺机能减退 |
| CHD8 | 智力发育障碍伴自闭症和大头畸形 |
| MBD5 | 智力发育障碍，常染色体显性1 |
| MECP2 | Rett综合征及相关疾病 |
| PHF6 | Borjeson-Forssman-Lehmann综合症 |
| SMARCA4 | 棺材-赛里斯综合症 |
| SMARCA2 | Nicolaides-Baraitser syndrome; Blepharophimosis-impaired intellectual development syndrome |
| DPF2 | 柯芬·赛里斯综合症 |
| ATRX | Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome; Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked |
| SRCAP | Floating Harbor syndrome; developmental delay, hypotonia, 肌肉骨骼的缺陷, 行为异常 |
| SETD5 | 智力发育障碍，常染色体显性23 |
| SETD1A | Epilepsy, early onset, with or without developmental delay; Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies |
| SETD1B | 智力发育障碍伴有癫痫发作和语言迟缓 |
| RAI1 | 史密斯·马格尼斯综合症 |
| KDM1A | 腭裂、精神运动迟缓和特殊面部特征(CPFR) |
| KDM6B | 神经发育障碍伴有粗相和轻度远端骨骼异常 |
| KDM5C | 智力发育障碍，x连锁综合征，Claes-Jensen型 |
| KDM5B | 智力发育障碍，常染色体隐性遗传65 |
| PHF8 | 智力发育障碍，x连锁综合征，Siderius型 |
| DNMT1 | Autosomal dominant cerebellar ataxia deafness and narcolepsy (ADCADN); hereditary sensory neuropathy 1E (HSN1E) |
| DNMT3B | 免疫缺陷-着丝体不稳定-面部异常(ICF)综合征 |
| NSD2 | 劳希-施泰因德尔综合征(原沃尔夫-赫希霍恩综合征) |
| HDAC4 | 伴有中枢性张力低下和畸形相的神经发育障碍(前身为短指性智力迟钝综合征) |
| HDAC6 | 软骨发育不良伴脊椎病、特殊短指症、脑积水和小眼症 |
| HDAC8 | 科妮莉亚·德·兰格综合症，5型 |
| ASH1L | 智力发育障碍，常染色体显性遗传病 |
| ASXL1 | Bohring-Opitz综合症 |
| ASXL2 | Shashi-Pena综合症 |
| ASXL3 | Bainbridge-Ropers综合症 |
| BRWD3 | 智力发育障碍，x连锁93 |
| BPTF | 伴有畸形相和远端肢体异常的神经发育障碍 |
| BRPF1 | 智力发育障碍伴畸形相和下垂(IDDDFP) |
| KMT2B | Childhood-onset dystonia 28; Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 68 |
| KMT2E | O 'Donnell-Luria-Rodan综合症 |
| KMT5B | 智力发育障碍，常染色体显性 |
| KDM3B | Diets-Jongmans综合症 |
| KDM4B | 智力发育障碍，常染色体显性65 |
| KAT5 | 神经发育障碍伴畸形相、睡眠障碍和脑异常 |
| KAT8 | Li-Ghorgani-Weisz-Hubshman综合症 |
| PHIP | Chung-Jansen综合症 |
| RERE | 伴有或不伴有脑、眼或心脏异常的神经发育障碍 |
| PHF21A | 智力发育障碍伴行为异常和颅面畸形，伴或不伴癫痫发作 |
| TCF20 | 发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常 |
| UBR7 | Li-Campeau综合症 |
| TAF1 | 智力发育障碍，x连锁综合症 |
| ZMYND11 | 智力发育障碍，常染色体显性 |
| ALG13 | 发展性和癫痫性脑病 |
| ORC1 | 迈尔-戈林综合征 |
| MSL3 | Basilicata-Akhtar综合症 |
| LBR | Pelger Huet异常(PHA) PHA伴肌肉骨骼表现Greenberg骨骼发育不良 |
表观遗传机制的附加孟德尔障碍(mdem)
| Gene SMN1 | 脊髓性肌萎缩1-4 | *首选神经肌肉评估 |
|---|---|---|
| MORC2 | 沙克-玛丽-牙病2Z | *首选初级神经学评估 |
| PRDM12 | 遗传性感觉和自主神经病变(HSAN | *首选初级神经学评估 |
| PRDM16 | Dilated cardiomyopathy 1LL; left ventricular non-compaction 8 | *心脏病学评估优先 |
| PRDM6 | 动脉导管未闭 | *心脏病学评估优先 |
| PRDM5 | 角膜脆性综合征 | *眼科检查优先 |
| TDRD7 | Cataract 36 | *眼科检查优先 |
| MSH6 | 遗传性非息肉病性结直肠癌5错配修复癌综合征 | *肿瘤学评估优先 |
| CBX2 | Sex reversal | *内分泌学或性发育障碍/差异临床评估优先 |
| HR | Alopecia universalis; Atrichia with papular lesions; hypotrichosis type 4 | *皮肤科评估优先 |
| TET2 | Immunodeficiency 75; myelodysplastic syndrome, somatic | *免疫学或血液学/肿瘤学评估优先 |
| AIRE | 自身免疫性多内分泌病综合征 | *免疫学评价优先 |
| RAG2 | 妇女综合征和严重联合免疫缺陷(SCID) | *免疫学评价优先 |
| SP110 | 肝静脉闭塞性疾病和免疫缺陷 | *免疫学评价优先 |
注:以上是mdem的完整列表. 我们关心的是患有黑色显示的许多疾病的个体. However, 为了那些灰色的紊乱, our clinic may not be the most appropriate place to obtain medical care; for those, 列出了更合适的专科诊所.
安排预约
如需预约，请致电 410-955-3071 (new patients) or 443-287-9494 (复诊推荐十大正规网赌平台)，并要求预约表观遗传学和染色质诊所的医生. Fahrner. 与医生的预约. 法纳会允许你接受. Fahrner, Dr. Harris and Ms. Britton.