CLARITY -软骨发育不全自然史多中心临床研究

NCT02597881

本研究的目的是创建一个电子注册表，以容纳来自软骨发育不全患者的表型信息. 这个注册中心最初的重点将是包括美国.S. 软骨发育不全患者. Once populated, 可以查询这些集体数据，以进行有关这种疾病患者的健康结果和治疗方案的临床研究问题. 登记是纵向的，其功能是回顾性地输入患者的临床数据，从产前到最近的遭遇, 所有的数据都按时间顺序输入.

A Phase 2, Open-Label, 评价长期安全性的延伸研究, Tolerability, bmn111治疗软骨发育不全儿童疗效观察

NCT02724228

This is a Phase 2, Open-Label, 评价长期安全性的延伸研究, Tolerability, bmn111治疗软骨发育不全儿童疗效观察. 主要目的是评估在111-202研究中完成2年治疗的软骨发育不全儿童每日皮下注射BMN 111的长期安全性和耐受性.

成人和儿童低磷酸酶血症(HPP)患者的自然病史研究

NCT02237625

低磷血症(HPP)是一种罕见的遗传性代谢疾病，其特征是由ALPL基因突变引起的骨和牙齿矿化缺陷, 哪些基因编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)同工酶, 导致血清和骨碱性磷酸酶水平下降. 迄今为止，编码TNSALP的基因中有250多种不同的突变与HPP有关. Clinically, TNSALP功能的丧失导致进行性骨骼影响以及对所有其他主要器官系统的进行性影响. 临床表现为婴儿和儿童的佝偻病和所有年龄段的骨软化症. 据估计，这种疾病的严重形式的流行率约为每100人中有1人,000 live births. 收集与诊断相关的患者临床资料, onset, progression, HPP患者的治疗过程和结果.

低磷酸盐患者登记

Dreambird:临床观察性研究 & 软骨发育不全儿童的人体测量特征

有关这些研究机会的更多信息，请联系:

Colleen Gioffreda
临床操作项目管理员
约翰霍普金斯医院
600 N. Wolfe Street
Baltimore, MD  21287
(410) 614-0977
Fax: (410) 502-2375